2 月 28 日是國際罕見病日，為了增進大眾對罕見病的了解，引起全社會對罕見病的重視，并幫助罕見病群體及家庭知曉更多醫學知識，京東健康聯合專家名醫打造“國際罕見病主題直播日”，通過持續全天的直播，為用戶帶來關于多發性硬化、溶酶體貯積癥、神經母細胞瘤、視神經脊髓炎譜系疾病、血友病、轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發性神經病等罕見病的疾病科普內容。
目前，全球已知的罕見病有6000~ 8000 種，84.5%的罕見病病種患病率低于百萬分之一。盡管單一病種的患病人數極少，但將數千病種合并起來的人群卻非常龐大，全球受影響人口達2.5~4. 5 億，中國罕見病患者約為 2000 萬人。罕見病群體不僅可以聽專家們通過直播介紹相關疾病的病因、診斷、治療等方面問題，還可通過線上問診直接與專家進行咨詢和問診。
轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發性神經病（ATTR- PN）的患者被稱為“淀粉人”，該疾病發病原理是由于轉甲狀腺素蛋白（TTR）四聚體不穩定導致單體錯誤折疊，形成淀粉樣物質的異常沉積，主要表現為對稱性由肢體遠端向近端進展的神經功能障礙，可累及運動、感覺及自主神經，并伴有心臟、腎臟、眼部等其他臟器受損。由于ATTR-PN認知度低及臨床癥狀特異性差等因素，很容易被誤診延診。通過直播，來自北京大學第一醫院的袁云教授為大家帶來ATTR- PN這一疾病的科普教育，通過講解如何診斷、如何進行藥物治療以及必要心理疏導介紹了這一罕見病，并呼吁希望能夠通過醫保提升藥物可及性，惠及ATTR- PN更多患者
酶體貯積癥是一組遺傳性代謝疾病，由于基因突變導致溶酶體內某些酶活性降低，相應的底物不能正常降解并進行性貯積，導致患者全身多系統器官如神經、腎臟、心臟、肺等的病變。在直播中，上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院腎內科主任醫師陳楠教授、復旦大學醫學院附屬華山醫院神經內科副主任醫師朱雯華教授，分別就其中的法布雷病、龐貝病的疾病特點做出介紹，讓患者等與會聽眾對溶酶體貯積癥的篩查、診斷、治療及管理有了更清晰的認識。
神經母細胞瘤則是嬰幼兒最常見的腫瘤，有近一半的神經母細胞瘤發生在 2 歲以內的嬰幼兒，高危組患者的治愈率僅為30%左右。隨著GD2 單抗藥物落地海南博鰲先行區，并即將登陸中國，將給中國神經母細胞瘤患兒帶來更多生存獲益和治愈的希望。
多發性硬化是一種中樞神經脫髓鞘疾病，多發病于青、中年，女性較男性多見。這種罕見病早期有波動性感音性神經性聾和眩暈，嚴重的會造成失明和癱瘓。來自北京協和醫院的徐雁教授通過風趣幽默的問答方式拋出多發性硬化患者最為關心的幾個問題，講解深入淺出，介紹疾病科學知識、回答熱點問題，在 228 這個特殊的日子里，傳遞專業知識，更傳遞“罕見”關愛。讓多發性硬化患者不孤單。此外直播間還有請到了重慶醫科大學附屬第一醫院的秦新月教授，秦教授細致耐心的分享了作為多發性硬化患者為什么要科學隨訪，以及何如科學的管理疾病，為患者能回歸正常生活帶來愛的助力。
2 月 27 日，京東健康發起“罕見病關愛計劃”，希望連接社會各界力量，打造“醫、藥、險、公益”一站式解決平臺，以全網最全的罕見病藥品和優質醫療服務，助力緩解罕見病群體確診就醫難、藥品可及難、藥品支付難三大難題。
目前，國內已上市的絕大部分罕見病口服治療藥物，都能在京東大藥房買到，許多新上市的特效藥均在京東大藥房全網獨家首發。在藥品運輸過程中，京東大藥房創新“自營冷鏈”模式，確保藥品安全穩定和快速送達。
值得一提的是，在“罕見病關愛計劃”中，京東健康攜手北京病痛挑戰公益基金會成立了罕見病關愛基金，為罕見病群體提供便利用藥、困境罕見病患者用藥慈善援助等支持。符合條件的患者可獲得每年最多 5 萬元的公益援助。
